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jueves, 24 de mayo de 2018

Síndrome de Williams.

Trastorno genético raro que hace a los niños demasiado extrovertidos

http://www.sindromewilliams.org/
Y además de extrovertidos y sociables, son empáticos y tienen voluntad de agradar. Estas características, que de jóvenes los hacen adorables, de adultos les traen dificultades sociales, porque la gente no sabe cómo reaccionar. A menudo se describe a grandes rasgos como "opuesto al autismo".
Quienes tienen Síndrome de Williams son muy confiados con los desconocidos, no suelen entender cuándo están en peligro ni cuándo son víctimas de engaños, así que son muy vulnerables.
Por otro lado, aunque pueden entablar una conversación inicial sin problemas, carecen de buenas habilidades sociales para mantener una relación con sus iguales a largo plazo, así que, paradójicamente, al crecer se van quedando socialmente aislados.
Para ellos el mundo es un lugar muy amable y hay un desajuste entre su cordialidad extrema y su incapacidad para entender las reacciones de la gente, lo cual puede generarles ansiedad, aislamiento social y soledad.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS

Aunque el ser humano tiene unos 25.000 genes, sólo hace falta que unos 25 desaparezcan del medio del cromosoma 7 para que una persona tenga este trastorno, que es imperceptible en las pruebas prenatales.
Se considera una enfermedad rara porque afecta a menos de 5 personas por cada 10.000.

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:
  • Rasgos faciales típicos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada
  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
  • Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.


En los bebés: irritabilidad, problemas digestivos como cólicos, bajo peso y crecimiento, cardiopatías, como un soplo en el corazón, hernias, hiperacusia
Con el desarrollo: retrasos, por ejemplo para empezar caminar, dificultades de aprendizaje, problemas en las articulaciones, en el rango de movimiento y bajo tono muscular

Algunos síntomas típicos, como la irritabilidad constante y los problemas digestivos pueden confundirse fácilmente con las características normales de los recién nacidos.

Según explica Rosa González, presidenta de la Asociación Síndrome Williams de España ASWE, cognitivamente son personas que muchas veces no terminan de encajar en el sistema educativo ordinario ni en el especial.

"Oídos absolutos" y una sensibilidad natural para la música

Las personas con Síndrome de Williams tienen hipersensibilidad auditiva, a veces extrema.
Eso hace que ciertos sonidos cotidianos, como por ejemplo el ruido de una aspiradora, les puedan resultar desagradables o incluso dolorosos, pero también que tengan una sensibilidad especial innata para la música.
De hecho, hay más casos de oído absoluto entre quienes tienen este síndrome que en la población general.
El oído absoluto es la capacidad de identificar o de reproducir una nota sin la ayuda de otra nota referencial. Es una habilidad relacionada con la memoria auditiva.
Aunque en la mayoría de los casos la sensibilidad especial no hace que los niños se conviertan en grandes portentos de la música, sí hay algunas personas con Síndrome de Williams que pueden tocar instrumentos y llegar a desarrollar su talento formalmente.
Un caso excepcional es el de la soprano Gloria Lenhoff, cuya voz es extraordinaria.

Características Clínicas


  • Neurológicas y de comportamiento
  1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
  2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
  3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
  • Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
  1. Tienen la frente estrecha
  2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
  3. La nariz corta y antevertida
  4. El filtro largo y liso
  5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
  6. La mandíbula pequeña
  7. Los labios gruesos
  8. Maloclusión dental
  • Cardiovasculares
  1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
  • Endocrino-metabólicas
  1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
  2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
  • Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
  1. Laxitud o contracturas articulares
  2. Alteraciones de la columna
  3. Bajo tono muscular
  • Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
  1. Estreñimiento crónico
  2. Hernias inguinales
  • Manifestaciones que afectan al sistema urinario
  1. Incontinencia
  2. Enuresis
  3. Nefrocalcinosis
  • Manifestaciones que afectan a los ojos
  1. Estrabismo
  2. Iris estrellado
  3. Miopía
 Más Información:
http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees
Asociación Síndrome de Williams España

Día Internacional: 20 de Mayo
Fuente: ASWE

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